La amniocentesis en las embarazadas

La amniocentesis consiste en extraer líquido amniótico del útero, que contiene células del feto que se analizarán para obtener información sobre sus cromosomas.

Para detectar anomalías genéticas suele hacerse una amniocentesis entre las semanas 15 y 20. El análisis comprueba si están presentes los 23 pares de cromosomas y si sus estructuras son normales. También puede emplearse para detectar trastornos genéticos específicos, que se sepa que representan un alto riesgo para el bebé, como por ejemplo, si se sabe que tanto el padre como la madre son portadores de la fibrosis quística o de la enfermedad de Tay-Sanchs o que uno de ellos es portador de una enfermedad genética que pueda ser transmitida solo por uno de ellos, como por ejemplo la corea de Huntington.

Le propondran hacerse una amniocentesis si los resultados de las pruebas precoces para el síndrome de down muestran que es una paciente de alto riesgo o si aparece alguna anomalía en la ecografía, como por ejemplo un mal crecimiento fetal.

En algunos casos, también se realizan amniocentesis a mujeres embarazadas que atraviesan un periodo de embarazo más avanzado. Los motivos pueden ser la detección de infecciones (como la toxoplasmosis, el citomegalovirus o el parvovirus), la detección de glóbulos rojos fetales dañados en el líquido amniótico (sensibilización al Rh) o cualquier otro tipo de anomalía que haga sospechar que puedan existir trastornos cromosómicos.

Procedimiento

El procedimiento es muy sencillo. En primer lugar se identifica una bolsa de líquido amniótico que esté lejos del feto. Después se inserta una aguja hueca a través del abdomen y la pared del útero hasta llegar al líquido amniótico. A continuación se extraen entre 15 y 20 cc de líquido amniótico y luego se retirra la aguja. El punto exacto de inserción dependerá de dónde este el feto, la placenta y el saco amniótico dentro del útero.

El procedimiento es algo molesto pero no es doloroso y dura entre uno y dos minutos. Algunos médicos deciden poner una inyección de anestésico local, aunque muchos piensan que la molestia causada por la propia inyección es mayor al beneficio de la misma. Ya que la anestesia solo insensibiliza la piel y no el útero, que es donde se notan las molestias.

Una vez hecho el proceso se aconseja que la paciente descanse uno o dos días, evitando realizar todo tipo de actividades físicas.

Riesgos y efectos secundarios

La amniocentesis entraña un pequeño riesgo de provocar un aborto. Después de hacerla, algunas mujeres experimentan calambres durante varias horas. El mejor tratamiento es el descanso. Se puede producir una pérdida de líquido amniótico por la vagina, aunque no más de una cucharada. Si es poca cantidad y se detiene al cabo de poco, no pasa nada, pero si se trata de un chorro, se debe llamar al médico de inmediato.

Las posibilidades de que la amniocentesis cause daño al feto, son muy escasas, gracias a la utilización de imágenes ultrasónicas.

Resultados

Las células recogidas durante la amniocentesis deben incubarse y cultivarse, lo cual lleva un tiempo. Se suele disponer de los resultados al cabo de una o dos semanas. Algunas veces, los laboratorios llevan a cabo una prueba rápida preliminar conocida como hibridación fluorescente in situ, cuyos resultados tardan entre 24 y 48 horas. Esta prueba rápida no proporciona un resultado final y solo comprueba si existen anomalías cromosómicas comunes. Se utiliza corrientemente si se sospecha la existencia de anomalías como el síndrome de Down, la trisomía 18 o la trisomía 13.