Neurofibromatosis
Febrero 23, 2010
La neurofibromatosis es una enfermedad genética que provoca la predisposición a desarrollar tumores en todo el organismo y, además, de forma irregular. Se trata de una patología que se manifiesta de forma variable y que aparece en 1 de cada 200 niños con retraso mental.
Síntomas
Los principales síntomas son las típicas manchas “café con leche” en la piel y la afectación del sistema nervioso periférico. Además de la forma periférica también repercute a la zona central en la que predominan los tumores que afectan a los nervios craneales como el auditivo, los gliomas y las meninges.
Diagnóstico
La neurofibromatosis se puede diagnosticar según los criterios del Instituto Nacional de la Salud de Estados Unidos mediante los cuales la neurofibromatosis puede ser periférica (NF-1) o central (NF-2), entre dichos criterios destacan los factores hereditarios, la presencia de distintos tipos de tumores, etc.
Además pueden darse complicaciones sobre el sistema nervioso central y periférico, hipertensión arterial, sangrado u obstrucción intestinal, talla baja, pubertad anormal, escoliosis, alteraciones de la visión, etc.
Tratamiento
El tratamiento de la neurofibromatosis precisa diagnóstico temprano de las complicaciones y una serie de revisiones periódicas, como son la exploración cutánea para detectar lesiones nuevas y crecimientos cutáneos en profundidad.
También son necesarios controles de la tensión arterial, valoración del desarrollo psicomotor, así como alteraciones esqueléticas.
Normalmente hay calendarios sobre revisiones que van pautando los controles, bastante frecuentes sobre todo durante el primer año, cada dos meses aproximadamente, para que posteriormente, durante le crecimiento se vayan espaciando en el tiempo. En la NF-2 el problema más frecuente es el auditivo, por lo que se hacen frecuentes las consultas al otorrinolaringologo. Los pronósticos se muestran con el tiempo cada vez más optimistas ya que los avances sobre el genoma humano están proponiendo terápias genéticas que resulevan la enfermedad.
MI HIJO TIENE VARIAS MANCHAS CAFE CON LECHE UNA DE ELLAS ESTA EN EL PECHO Y ES GRANDE LAS DEMAS SON COMO LUNARES PEQUEÑOS EN SUS BRAZOS,ESPALDA Y PECHO
LE LLEVE AL HOSPITAL DEL NIÑO Y EL DOCTOR ME DIJO QUE NO ERA DE ALARMARSE Y NO LE HICE EL EXAMEN QUE ERA UNA TOMOGARIA AHORA E NOTADO QUE MI HIJO NO PRESTA ATENCION A LO QUE YO LE DIGO ES MUY TRAVIESO Y A VECES PIENSO QUE ES A CAUSA DE ESAS MANCHAS. QUISIERA ENTERARME MAS SOBRE ESTE TEMA ME PREOCUPA EL DESARROLLO MENTAL DE MI HIJO GRACIAS
tengo nf1 tambien tengo manchas de cafe con leche en todo el cuerpo y una grande en el pecho.
no se preocupe que eso no afecta al desarollo mental de su hijo
yo tengo 33 años tengo una vida normal tengo el bachiller mi carnes de conducir a-b1-c1-btp .
y trabajo como tecnico de sonido. lo unico es que te cuesta un poquito el aprendizaje pero tranquila , si quieres te dejo mi telefono 648765395
o me puedes buscar en facebok. saludos