La neurofibromatosis es una enfermedad genética que provoca la predisposición a desarrollar tumores en todo el organismo y, además, de forma irregular. Se trata de una patología que se manifiesta de forma variable y que aparece en 1 de cada 200 niños con retraso mental.
Síntomas
Los principales síntomas son las típicas manchas “café con leche” en la piel y la afectación del sistema nervioso periférico. Además de la forma periférica también repercute a la zona central en la que predominan los tumores que afectan a los nervios craneales como el auditivo, los gliomas y las meninges.
Diagnóstico
La neurofibromatosis se puede diagnosticar según los criterios del Instituto Nacional de la Salud de Estados Unidos mediante los cuales la neurofibromatosis puede ser periférica (NF-1) o central (NF-2), entre dichos criterios destacan los factores hereditarios, la presencia de distintos tipos de tumores, etc.
Además pueden darse complicaciones sobre el sistema nervioso central y periférico, hipertensión arterial, sangrado u obstrucción intestinal, talla baja, pubertad anormal, escoliosis, alteraciones de la visión, etc.
Tratamiento
El tratamiento de la neurofibromatosis precisa diagnóstico temprano de las complicaciones y una serie de revisiones periódicas, como son la exploración cutánea para detectar lesiones nuevas y crecimientos cutáneos en profundidad.
También son necesarios controles de la tensión arterial, valoración del desarrollo psicomotor, así como alteraciones esqueléticas.
Normalmente hay calendarios sobre revisiones que van pautando los controles, bastante frecuentes sobre todo durante el primer año, cada dos meses aproximadamente, para que posteriormente, durante le crecimiento se vayan espaciando en el tiempo. En la NF-2 el problema más frecuente es el auditivo, por lo que se hacen frecuentes las consultas al otorrinolaringologo. Los pronósticos se muestran con el tiempo cada vez más optimistas ya que los avances sobre el genoma humano están proponiendo terápias genéticas que resulevan la enfermedad.
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MI HIJO TIENE VARIAS MANCHAS CAFE CON LECHE UNA DE ELLAS ESTA EN EL PECHO Y ES GRANDE LAS DEMAS SON COMO LUNARES PEQUEÑOS EN SUS BRAZOS,ESPALDA Y PECHO
LE LLEVE AL HOSPITAL DEL NIÑO Y EL DOCTOR ME DIJO QUE NO ERA DE ALARMARSE Y NO LE HICE EL EXAMEN QUE ERA UNA TOMOGARIA AHORA E NOTADO QUE MI HIJO NO PRESTA ATENCION A LO QUE YO LE DIGO ES MUY TRAVIESO Y A VECES PIENSO QUE ES A CAUSA DE ESAS MANCHAS. QUISIERA ENTERARME MAS SOBRE ESTE TEMA ME PREOCUPA EL DESARROLLO MENTAL DE MI HIJO GRACIAS
tengo nf1 tambien tengo manchas de cafe con leche en todo el cuerpo y una grande en el pecho.
no se preocupe que eso no afecta al desarollo mental de su hijo
yo tengo 33 años tengo una vida normal tengo el bachiller mi carnes de conducir a-b1-c1-btp .
y trabajo como tecnico de sonido. lo unico es que te cuesta un poquito el aprendizaje pero tranquila , si quieres te dejo mi telefono 648765395
o me puedes buscar en facebok. saludos
yo ambién tengo neurofibromatosis de tipo 1. Tengo bastantes manchas y bultitos,ahora estoy embarazada con tratamiento para que no tenga mi enfermedad porque el año pasado tuve que interrumpir el embarazo porque tenía el gen, lo único que me pasa ahora es que al estar embarazada aunque sea por tratamiento yo me estoy llenando más de manchas pero de todo lo demás estoy bien de momento y espero que siga asi
Hola, yo también tengo la enfermedad desde los 7 años,tengo mis estudios y estoy bien, solo que tengo manchas de color cafe y vómitos. Ahora estoy embarazada pero con tratamiento para que no tenga el gen el bebe y estoy muy bien lo único es que me estoy llenando de más manchas.
Hola Maria Martinez, yo tambien tengo la NF1, me la diagnosticaron a los 5 años, por las manchas cafe con leche los neurofibromas, escoliosis, pero nunca nos hicieron más pruebas. Ahora quiero quedarme embarazada y estuve investigando y lo mejor era un diagnostico genetico preimplantacional, para lo que me tuvieron que hacer despues de 20 años un estudio genetico (analisis de sangre), muy lento todo por cierto porque va por la seguridad social.
Me dijo la biologa que el quedarme embarazada me podia provocar muchos problemas, neurofibromas internos, hipertension, vamos que era muy peligroso, mi pregunta es si tu has ido a algún neurologo para controlar el embarazo, si has tenido algún problema( deseo que no) y si tu bebe nacio bien (espero que si) por favor si vuelves a este foro me gustaria que me contestaras y podamos seguir hablando por email o telefono. saludos
Hola, tengo 23 años, yo también tengo NF1, tengo manchas de cafe con leche, un tumor cerebral, neufibromas subcutaneos y hago vida normal, he hecho un ciclo superior de delineacion y ahora estoy estudiando ingeniera de obras publicas en valencia. Con esfuerzo y fuerza de voluntad he podido sacarme todo lo que me he propuesto, ahora en la universidad me va peor, no sé si es por la enfermedad o porque la carrera es muy dificil pero no pierdo la esperanza.
Un saludo a tod@s
Hola tengo 29 años tambien tengo neurofibrimatosis tipo 1 tengo una hija de 10 años que tambien la tiene por el momento ninguna de las 2 hemos tenido problemas de salud lo unico en que coincidimos es que tenemos unos pequeños bultitos en la parte de la muñeca derecha.
Hola me llamo Bárbara y actualmente estoy embarazada de 13 semanas y tengo NF1, hace 5 días me hicieron una biopsia de corión que determinará si mi bebé es portador o no de la enfermedad, en dos días sabre los resultados; me gustaría ponerme en contacto con María Martinez (via mail o teléfono), para que me hablase de su tratamiento por que si me dicen que esto no va bien, buscaria otros caminos. Gracias y un saludo